她患的什么病 叫“肝豆?fàn)詈俗冃浴?/strong>
癥狀似帕金森,患者多為年輕人
在近日西南醫(yī)院的專家會(huì)診中,熊婷的怪病終于得到確診:肝豆?fàn)詈俗冃?。該院神?jīng)內(nèi)科醫(yī)生胡俊介紹,這是一種常染色體隱形遺傳病,主要因銅藍(lán)蛋白合成不足和膽道排銅減少,導(dǎo)致銅在體內(nèi)過(guò)度蓄積而引發(fā)的,患者多數(shù)為年輕人。
胡俊說(shuō),現(xiàn)在,熊婷的病情已進(jìn)入中期,必須嚴(yán)格控制飲食,并堅(jiān)持服藥,不能再繼續(xù)讓病情惡化,“每月的藥費(fèi)估計(jì)在1000元左右?!?/p>
“目前西南醫(yī)院隨訪的病例有幾十例。”胡俊介紹,這種病在臨床上很少見,早期癥狀不明顯,有時(shí)會(huì)出現(xiàn)手抖、語(yǔ)言障礙等表現(xiàn)。
這種病主要對(duì)大腦、肝臟、腎臟和角膜造成損害,會(huì)引起腦損傷、肝硬化、腹水等并發(fā)癥,越到晚期,患者的死亡幾率越大。
“一旦發(fā)現(xiàn),應(yīng)盡早到大醫(yī)院確診就醫(yī)。”胡俊稱,曾有兩名發(fā)現(xiàn)較早的患者,經(jīng)及時(shí)治療后已順利考入大學(xué)。因此,一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似帕金森病的癥狀,就要及時(shí)到醫(yī)院做檢查。
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