罕見(jiàn)病DMD患兒家庭的痛：歲月很“短” 陪伴很“長(zhǎng)”

蔡雪群為患上罕見(jiàn)病DMD的兒子浩浩打開(kāi)電腦

　　這是一個(gè)罕見(jiàn)病患者創(chuàng)作的小詩(shī)

　　有人說(shuō)你是異草

　　其實(shí)是他們沒(méi)見(jiàn)過(guò)奇花

　　你那與眾不同的身姿

　　是天使調(diào)皮的漫畫(huà)

　　你經(jīng)歷的萬(wàn)般苦難

　　是人類(lèi)進(jìn)化的代價(jià)……

　　這是一對(duì)DMD患兒母子的對(duì)話

　　“媽媽?zhuān)阏f(shuō)這世界上真的會(huì)有天堂嗎？”

　　從5歲開(kāi)始，浩浩便常常問(wèn)媽媽這個(gè)問(wèn)題。

　　“有啊，天堂可好了，那里會(huì)有你想要的一切東西……”

　　媽媽試圖用這樣的回答，打消他對(duì)死亡的恐懼。

　　DMD

　　杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，1861年由法國(guó)醫(yī)生Duchenne以其名字命名，是目前人類(lèi)已知疾病中由最大、最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致，隨著年齡增加全身肌肉呈進(jìn)行性消耗和運(yùn)動(dòng)功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病，已被列入罕見(jiàn)病范圍。

　　與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”癥等大眾熟悉的罕見(jiàn)病相比DMD卻鮮為人知。

　　通常DMD患兒3歲~4歲開(kāi)始步態(tài)異常、10歲~12歲逐漸喪失行走能力、20歲~30歲間死于心肺功能衰竭，目前尚無(wú)有效根治手段，支持療法和康復(fù)治療能延緩病情。發(fā)病率為1/3500活男嬰，也即是說(shuō)每3500個(gè)新生男嬰中就有一個(gè)患者。

　　浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)罕見(jiàn)病患兒。這是一種尚無(wú)有效治療方法的疾病，隨著病情發(fā)展，患者會(huì)逐漸失去行走能力，全身肌肉逐漸萎縮，最終癱瘓至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20歲～30歲。

　　南充目前至少有18名浩浩這樣的患兒，而據(jù)上海一家公益組織機(jī)構(gòu)根據(jù)患病率和新生兒出生率估計(jì)，全國(guó)DMD患者應(yīng)該在7萬(wàn)～8萬(wàn)左右。

　　短短二三十年，生命畫(huà)卷還沒(méi)來(lái)得及完全展開(kāi)就已落幕，在這一過(guò)程中，受煎熬的，不只是孩子，還有他們的父母——因?yàn)檎l(shuí)也不知道，最終的那一天會(huì)何時(shí)到來(lái)……

　　成都商報(bào)記者 王超 攝影報(bào)道

　　病魔 /

　　逐漸喪失行走能力 尚無(wú)有效根治手段

　　兒子3歲那年，蔡雪群發(fā)現(xiàn)了“不對(duì)勁”：兒子挺著肚子走鴨步，走得不穩(wěn)容易跌倒……當(dāng)時(shí)，她以為兒子缺鈣，后來(lái)懷疑是兒子小時(shí)生病太多所致。直到兩年后的2009年，兒子在重慶一家醫(yī)院被確診為DMD，屬基因突變所致，目前尚無(wú)有效根治手段。

　　目前的醫(yī)學(xué)研究表明，引起DMD基因突變是隨機(jī)的，也有病例與母親遺傳有關(guān)。DMD疾病是目前人類(lèi)已知疾病中由最大、最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致，大部分DMD患者在3歲~5歲發(fā)病、10歲~12歲起逐漸喪失行走能力，20歲~30歲左右死于心肺衰竭，每3500名新生男嬰中就有一人罹患此病。

　　3月的一個(gè)下午，13歲的浩浩躺在沙發(fā)上，嚷著要玩電腦游戲。蔡雪群趕緊將一把電腦椅移到沙發(fā)邊，隨后再將兒子抱到電腦椅上，推進(jìn)臥室。

　　因長(zhǎng)時(shí)間無(wú)法行走，浩浩的脊柱已嚴(yán)重變形，坐在椅子上身子明顯向右傾斜。蔡雪群幫忙打開(kāi)電腦，浩浩試圖將右手臂放到電腦桌上去拿鼠標(biāo)，但連試兩次都失敗了。“以前還能用手撓頭，現(xiàn)在連將手放到桌上的力氣也沒(méi)有了?！辈萄┤赫f(shuō)。

　　過(guò)去幾年，浩浩的體重從40斤長(zhǎng)到80斤，從最初還能扶著輪椅緩慢行走，到現(xiàn)在已漸漸完全喪失行走能力……看著兒子身體機(jī)能一步步淪陷，蔡雪群卻無(wú)力阻止。她曾在一些DMD患者群打聽(tīng)治療方法，得到的回答卻是：“這種病目前尚無(wú)有效治療方法?！?/p>

　　難題 /

　　“死亡”，是父母難以直面的話題

　　幾乎每個(gè)DMD患者的父母，腦海中都曾有過(guò)這樣的畫(huà)面：總有一天，會(huì)親手送兒子離開(kāi)這個(gè)世界。是否跟孩子們直面“死亡”這個(gè)問(wèn)題，是他們正在面臨的難題。

　　自從浩浩被確診為DMD，蔡雪群就試圖給兒子講述一些生死觀念，她這樣給兒子描述：這世界上還有一個(gè)叫做天堂的地方，那里非常美，每個(gè)人死了后，都會(huì)去那個(gè)地方。

　　“媽媽?zhuān)娴臅?huì)有天堂嗎？”浩浩問(wèn)。

　　“有啊，天堂里可好了，那里有你想要的一切東西……”她這樣回答道。

　　隨即，浩浩滿(mǎn)意地靠著母親沉沉睡去。

　　不過(guò)，蔡雪群發(fā)現(xiàn)，最近一年，浩浩變了，變得容易發(fā)脾氣。她分析，兒子或許已從大人間的談話中隱約感受到死亡的氣息。“當(dāng)時(shí)他還小，能哄哄，現(xiàn)在長(zhǎng)大了，心里有概念了?！?/p>

　　而關(guān)于“死亡”，魏生瓊還沒(méi)想好該如何告訴7歲的兒子?！暗群⒆幽挲g再大一些吧，我會(huì)主動(dòng)告訴他這些，他有權(quán)利知道真相”，但她不知道該如何開(kāi)口，跟幾歲的孩子聊死亡太殘忍了。

　　“媽媽?zhuān)瑸槭裁春坪聘绺缈偸亲谳喴紊?？”一次聚?huì)結(jié)束后，兒子不解地問(wèn)。“因?yàn)楹坪聘绺缟×?，你以后也?huì)像浩浩哥哥那樣，害怕嗎？”魏生瓊心里一酸。

　　兒子搖頭?！安慌戮秃?，不管怎么樣，媽媽都會(huì)一直在你身邊?！蔽荷偯鴥鹤拥念^，眼淚刷刷地流下，兒子還不明白生死的含義。若那天真的來(lái)臨，兒子真的會(huì)不怕嗎？自己會(huì)不怕嗎？

　　煎熬 /

　　比疾病更難受的，是誤解和歧視

　　因?yàn)樯。坪?歲才上一年級(jí)，但他無(wú)法獨(dú)自走到二樓教室，老師曾建議送他去特殊教育學(xué)校。

　　“我兒子雖然有病，但智力沒(méi)問(wèn)題?！?蔡雪群態(tài)度堅(jiān)決，學(xué)校最后作出讓步。之后，她便每天背著兒子上下教學(xué)樓，但兒子的學(xué)校生活并不快樂(lè)，到廁所小便會(huì)因跨不上石階摔倒淪為同學(xué)的笑柄，因無(wú)法奔跑而被同學(xué)歧視。而且，病情的發(fā)展超過(guò)了她的想象，一年級(jí)暑假結(jié)束，浩浩終因病情惡化無(wú)法行走而坐上輪椅，輟學(xué)無(wú)可避免。

　　有時(shí)帶兒子外出，蔡雪群也會(huì)被人問(wèn)起為何兒子坐上了輪椅，但她并不避諱談?wù)搩鹤拥牟　：退粯?，也有DMD患者的父母將孩子照片發(fā)到朋友圈，“不是為引起同情，只是希望大家了解這種病，不要歧視。”

　　不過(guò)，也有不少父母選擇了“隱蔽”。據(jù)魏生瓊統(tǒng)計(jì)，南充目前至少有18名DMD患兒，但實(shí)際上“這個(gè)數(shù)字應(yīng)該會(huì)更大”。

　　2012年5月，國(guó)內(nèi)第一個(gè)專(zhuān)注于DMD罕見(jiàn)病的專(zhuān)項(xiàng)基金——上海市慈善基金會(huì)關(guān)愛(ài)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)兒童專(zhuān)項(xiàng)基金(以下簡(jiǎn)稱(chēng)“DMD公益基金”)在上海成立，旨在幫助關(guān)愛(ài)DMD患者和家庭，同時(shí)推動(dòng)國(guó)內(nèi)醫(yī)普、診療、康護(hù)、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社會(huì)扶持。

　　DMD公益基金發(fā)起人、上海集愛(ài)杜氏肌病關(guān)愛(ài)中心主任張文君告訴成都商報(bào)記者，DMD患者被歧視的程度在農(nóng)村更甚，有的家族可能會(huì)有數(shù)個(gè)DMD患者，這個(gè)家族就會(huì)被外界誤認(rèn)為受到“詛咒”，在村里抬不起頭來(lái)。比如，南充一5歲男童被查出患有DMD，年輕媽媽尚未走出悲痛，婆家便有人發(fā)話，如果她再生不出一個(gè)健康孩子，就讓其丈夫與她離婚，這讓她至今仍覺(jué)得抬不起頭來(lái)。

　　考驗(yàn) /

　　孩子最后的時(shí)光 如何陪他度過(guò)

　　如何安排孩子最后的時(shí)光，也是DMD患兒父母都會(huì)面對(duì)的問(wèn)題。

　　去年，南充一名16歲的DMD患者去世，這讓蔡雪群心里一緊，她不知道“死神”會(huì)在何時(shí)召喚兒子，但她想趁兒子還在人世時(shí)，能多感受一下這個(gè)世界的美好。過(guò)去幾年，她曾帶兒子到北京、深圳等地游玩。平時(shí)在南充，只要天氣好，她就會(huì)開(kāi)車(chē)載著兒子到附近景區(qū)逛一逛。如果兒子不愿出門(mén)，她也不會(huì)勉強(qiáng)，“只要他每天過(guò)得開(kāi)心就好”。

　　前段時(shí)間，浩浩提出想去云南，但蔡雪群感到為難，因?yàn)橐粋€(gè)人帶著80多斤的兒子如此長(zhǎng)距離奔波，她不敢保證自己有能力做到，但她最終還是答應(yīng)兒子，待爸爸回來(lái)后一起陪他出去玩。

　　魏生瓊的兒子目前正在上幼兒園，兒子此前提出想養(yǎng)一只狗，她便從朋友家抱了一只狗狗回去，這讓兒子開(kāi)心了很久。

　　曾有一段時(shí)間，蔡雪群突然產(chǎn)生了送兒子到福利院生活的想法，那里至少有同齡孩子可以和兒子聊聊天，福利院的護(hù)理或許也會(huì)比在家里好。更重要的是，她沒(méi)有勇氣送兒子最終離開(kāi)這個(gè)世界。但這個(gè)想法讓她感到自責(zé)：“可能我做不了一位偉大的母親……確實(shí)太崩潰了?！?/p>

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　　機(jī)構(gòu)推測(cè)

　　國(guó)內(nèi)有7萬(wàn)~8萬(wàn)DMD患者

　　國(guó)內(nèi)目前到底有多少DMD患者，尚無(wú)權(quán)威統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。上海集愛(ài)杜氏肌病關(guān)愛(ài)中心根據(jù)新生兒的出生率和患病率推測(cè)，這個(gè)數(shù)字應(yīng)該在7萬(wàn)~8萬(wàn)。張文君說(shuō)，5年前，很少有人關(guān)注DMD這種罕見(jiàn)病，當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)能確診DMD病例的醫(yī)院也只有10家左右，這導(dǎo)致很多家長(zhǎng)在為孩子治病時(shí)走入誤區(qū)。

　　激素治療可減緩患兒肌力衰退

　　“有的家長(zhǎng)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子不像正常孩子那樣行走，容易摔倒，因此懷疑是孩子骨骼問(wèn)題，但很少有人會(huì)想到去查基因，遇此情況，應(yīng)到醫(yī)院就診，查一下心肌酶譜，如果肌酸激酶等指標(biāo)很高，就需進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)確診?！睆埼木f(shuō)，因?yàn)镈MD除了由基因突變引起，也有可能是母親遺傳，如果女方家族里有男性患者或疑似患者，女性可以去做一個(gè)孕前檢查，確定自己是不是DMD攜帶者，然后在產(chǎn)前進(jìn)行絨毛或羊水細(xì)胞基因檢測(cè)，確定胎兒是否是患者。

　　盡管沒(méi)有效根治方法，但激素是目前能減緩DMD兒童肌力和運(yùn)動(dòng)功能衰退的唯一藥物。

　　張文君說(shuō)，國(guó)外DMD患兒的生命力普遍比國(guó)內(nèi)DMD患兒要長(zhǎng)，就是因?yàn)槭褂昧思に刂委煟瑤椭⒆友娱L(zhǎng)走路時(shí)間，提高活動(dòng)參與度，同時(shí)也減少呼吸、心臟和骨骼問(wèn)題，可延長(zhǎng)患者生命10年~20年，延緩運(yùn)動(dòng)功能衰退3年~5年。根據(jù)國(guó)外經(jīng)驗(yàn)，服用激素的最佳時(shí)間一般在4歲~6歲。

　　社會(huì)力量介入 開(kāi)通關(guān)愛(ài)熱線

　　去年4月，在征求醫(yī)生意見(jiàn)后，魏生瓊決定讓兒子服用激素藥，借此為兒子爭(zhēng)取3年~5年時(shí)間，這也成為她保護(hù)兒子的最后一道心理防線，“說(shuō)不定，到時(shí)候有藥品能治療這種病了呢？”

　　隨著社會(huì)對(duì)DMD的關(guān)注，更多社會(huì)力量正在介入。去年，DMD公益基金、上海集愛(ài)杜氏肌病關(guān)愛(ài)中心開(kāi)通杜氏肌病關(guān)愛(ài)熱線，旨在為全國(guó)DMD群體進(jìn)行疾病知識(shí)普及，提供咨詢(xún)和心理安慰等服務(wù)。張文君說(shuō)，很多DMD患兒10歲左右便無(wú)法行走，父母很容易患上不同程度的抑郁癥，“我們現(xiàn)在努力在做的一件事情，就是讓患者快樂(lè)，也希望社會(huì)能認(rèn)識(shí)和理解這群孩子”。

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