英國(guó)殘疾自行車手罕見(jiàn)疾病 身體暴瘦似骷髏人

　　原標(biāo)題：殘疾自行車手罕見(jiàn)疾病 身體暴瘦似骷髏人

　　據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》8月5日?qǐng)?bào)道，近日，英國(guó)科學(xué)家通過(guò)最新的基因組測(cè)序技術(shù)，確診體型暴瘦的23歲英國(guó)殘疾賽車手湯姆斯坦尼福為MDP綜合癥患者，據(jù)統(tǒng)計(jì)全世界僅有8人身患此癥。正是該病癥導(dǎo)致湯姆體內(nèi)無(wú)法儲(chǔ)存脂肪，血脂卻極高，飽受Ⅱ型糖尿病困擾，隨時(shí)面臨骨折危險(xiǎn)。

　　湯姆是一名優(yōu)秀的殘疾自行車賽車手，2011年，他成為英國(guó)最年輕的全國(guó)殘疾人自行車錦標(biāo)賽公路賽冠軍。湯姆年幼時(shí)失聰，不僅如此，他還怎么也吃不胖，而在身體缺乏脂肪的同時(shí)，血脂含量又很高，導(dǎo)致他患上Ⅱ型糖尿病。一開(kāi)始，誰(shuí)都不知道這一系列病癥由何而來(lái)。如今科學(xué)家通過(guò)最新的基因組測(cè)序技術(shù)比對(duì)湯姆及其家人的DNA發(fā)現(xiàn)，湯姆存在單個(gè)基因突變的情況，導(dǎo)致他患有MDP綜合癥，而這便是他一系列看似不相干的病癥的共同來(lái)源。據(jù)研究，世界上其他該病癥的患者基因也與湯姆的存在關(guān)聯(lián)。

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